遺傳性皮膚疾病種類相當多，其在皮膚的表現程度也不同程度，某些疾病只有輕微的影響皮膚、毛髮或指甲，對病患造成外觀上的困擾；但有部份疾病則呈現嚴重多重器官的症狀，皮膚的表現只是其中一部分。例如先天性表皮鬆解性水皰症(Hereditary epidermolysis bullosa)，會造成患者相當程度的併發症及死亡率；而彈性纖維假黃瘤(pseudoxanthoma elasticum, PXE)的皮膚表現只是全身疾病，如視力惡化及心臟血管方面嚴重症狀的先兆。
過去因為遺傳性皮膚疾病較為罕見，多數醫師無法熟悉了解疾病的臨床表現，所以對皮膚科醫師無論是在診斷及治療上都是挑戰。但在過去一、二十年，因為人類基因體計畫的進行，基因醫學爆炸性的長足進展，突破了診斷上的困難度。大部分單基因遺傳性疾病，都已知道造成影響的染色體位置，且有很多疾病已知道其致病基因。某一基因的突變所造成的影響可以解釋皮膚臨床表徵，由此可提供研究者更了解皮膚的基本結構及生理特性，進而提供治療的契機。

對於多基因遺傳加上環境因子影響的疾病，如乾癬及異位性皮膚炎的研究而言，其進展相對較緩慢。但因分子生物學的進步及電腦分析軟體的改進，生物科學界正一步步的瞭解其致病機轉。

很少醫學領域像基因醫學進展得這麼快，建議常常瀏覽下列網站，以能跟上此一領域最新的發展：
• UK Human Genome Mapping Project Resource Center (http://www.hgmp.mrc.ac.uk)
• The National Center for Biotechnology Information (http://www.ncbi.nlm.gov)
• Mutation Database, Cardiff (http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html)
• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) (http://www.ncbi.nlm.gov/omim/)
隨著基因醫學的快速進展而來的是倫理的問題，在治療及追蹤上必須尊重患者及家屬的隱私，尤其是當家族其他成員也會受到影響時更要注意。經由基因醫學的發展，使我們更瞭解皮膚的生理及許多疾病的致病機轉，未來疾病的治療將可針對個體設計專屬的治療方式。