分子生物學的中心教條是去氧核糖核酸→核糖核酸→蛋白質，其中，去氧核糖核酸的有意義單位就是“基因”。哺乳動物的基因組大小大約是三千百萬鹼基對（3GB=3000MB），科學家認為大約有數萬個基因，基因體學是新時代最重要的生物學分枝之一，在各個生物醫學領域運用廣泛，近二十年來，在生殖醫學上有巨大的應用性。基因是包裹在更大的基因單位裡，叫做染色體，人類有23對染色體，位在細胞的細胞核內。
　　胚胎品質的好壞，決定了後續是否能成功懷孕，以往不孕症醫師運用外觀上的觀察，決定胚胎的品質，但是有些看起來很棒的胚胎，其實還是暗藏基因上的異常導致懷孕失敗或者懷到畸形的胎兒，生殖醫學家於是尋求基因體學的協助，想辦法運用基因體學的方法挑選出更好的胚胎。篩選胚胎的方法，從看是否有數目異常的“螢光原位雜合反應”到目前正當紅的“基因晶片”，從只能看有沒有特定的染色體異常到可以篩選人類全部46條染色體，將來會可以進步到“全基因定序”。英國牛津大學在今年的國際性會議，已經發表了應用最新的定序技術，篩選到解析度更高的層次。

　　另外一群病人，因為患有遺傳疾病，遺傳疾病有很多是基因突變位置已經知道的，以往只能懷孕以後進行所謂的產前遺傳診斷，包括羊膜穿刺，絨毛採樣等等，但是現在因為科技進步，生殖醫學家可以在胚胎發育的階段，切取少量一個到五個的細胞送給基因學家檢測，挑選不帶病的胚胎才進行植入，這個單細胞基因診斷配合試管嬰兒的療程，我們稱為“胚胎著床前基因診斷”，從第一個病例在英國成功執行然後發表在1991年的“自然”雜誌以來，已經有超過二十年的歷史，在台灣也有近十年的經驗。

本次演講將講授基因體學的基本以及在醫學遺傳學和生殖醫學的應用。