| X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病，西方人口男性疾病發生率為1/3,600，女性為1/4,000-1/6,000，而約250名女性則有1名為X染色體脆折症準突變帶因者。發生原因是X染色體上的FMR1基因的CGG三核?酸序列所導致。當CGG擴增大於200次以上則會造成FMR1基因甲基化進而基因靜默，無法製造FMRP蛋白，使大腦神經細胞發育受到影響，進一步產生智力問題、學習障礙、過動、自閉等情形。目前文獻報導台灣男性新生兒X染色體脆折症患病率為1/10000，我們自2014年09月至2017年06月份篩檢了20189位台灣孕婦，將之區分為：正常型，中間型，準突變型，全突變型，發現有26位(0.13%)孕婦為準突變型，其中有10個胎兒是準突變型，6位是全突變型。換言之，台灣女性中約770名女性中會有一位是FMR1基因準突變帶因者，唯有透過產前篩檢及產前基因診斷方能提供良好的產前遺傳諮詢，提前預知或是預防下一代患病。 |
