目前要對先天性子宮異常- 例如：子宮中膈，單角/雙角子宮，或雙套性子宮，等等，做出準確診斷，仍然具有挑戰性。各學會間有不同看法，所提出的分類系統也略有差異。目前共識建議較佳的診斷工具是三維（3D）超音波檢查，可用於“有症狀”且高度懷疑有先天異常的患者，但是對疑似複雜異常或診斷困境的患者建議加上磁共振成像（MRI）評估。電腦斷層掃描（CT）因為解析度沒那麼好且有放射性，較無應用之角色。
　　子宮腔鏡檢查是超音波初步診斷後最被推薦的輔助工具。因為現代的腔鏡本體很細，具有微創的優點， 所以可以在不麻醉的情況下直接目視陰道，子宮頸管，輸卵管口和子宮腔的解剖狀態，甚至即使是處女也可進行評估無礙， 對醫師與病患皆是很好的診斷工具。 但是子宮鏡只能從子宮腔內面進行檢視，所以沒有辦法提供子宮壁厚度和子宮輪廓的資訊; 因此也較難在子宮中膈和雙角子宮之間提供鑑別診斷。
　　子宮底部之宮壁內凹程度不同也對懷孕之預後產生不同之衝擊。 所謂弓狀子宮（arcuate uterus）對於懷孕有否影響尚不清楚，故其治療存爭議。 然而，比弓狀子宮更嚴重的宮底凹陷則對懷孕預後則有明顯影響。 雖然中膈性（Septate）子宮或次中膈性（Sub-septate）子宮不一定導致不孕，但大多數研究皆發現子宮中隔會造成早期/復發性妊娠流失及早產，故建議應進行手術性子腔鏡切除子宮中隔。 該手術程序簡單，安全，且研究發現可有效提高懷孕率和活產率。目前尚不清楚使用不同的手術設備或能源是否產生不同的生殖預後， 但是我們經驗中較喜歡使用5Fr剪刀切開隔膜，避免外科電刀對子宮內膜的潛在傷害。
　　子宮鏡中隔切除術的後遺症之一是常會產生子宮內沾黏（intrauterine adhesion），那是因為手術本身不可避免的會破壞子宮內膜基底層（endometrial basalis）且製造了上下表面相對的傷口，所以傷口癒合過程中纖維化沾黏瓣會在兩個相對的表面之間形成，也就造成了沾黏。 一項關於宮腔鏡術後追蹤的研究發現，88％的患者在子宮鏡中隔切除術後有新的IUA形成，並且IUA的形成是影響子宮內膜傷口癒合的重要因素。 因此，手術中需要適當的沾黏預防策略和仔細的術後評估以及重複的沾黏分解術以達到成功與理想的治療結果。